Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής παγκοσμίως. Παραδόξως όμως, ο περισσότερος κόσμος δεν γνωρίζει την ύπαρξη της. Μόνο το τελευταίο χρονικό διάστημα έχει υπάρξει κάποια ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κοινού. Οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και άλλα ζωτικά όργανα οδηγώντας σε σταδιακή καταστροφή των οργάνων αυτών. Η κυστική ίνωση είναι πολύ σοβαρή, ανίατη νόσος και μπορεί να αποβεί μοιραία. Τα μισά περίπου άτομα με τη νόσο δεν περνούν την ηλικία των 30 ετών.

​

Συχνότητα

​

Στη χώρα μας, γεννιέται κάθε εβδομάδα ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση. Κι αυτό γιατί δυστυχώς δεν είναι υποχρεωτικός ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο αυτή. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20-25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την κυστική ίνωση και βρέθηκε η πιο συχνή μετάλλαξη, η οποία ονομάζεται ΔF508.

​

Στην Ελλάδα είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική ασθένεια μετά τη μεσογειακή αναιμία, αλλά λόγω του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία είναι ελάχιστες. Συνεπώς, αν λαμβάνουμε άποψη την γέννηση νέων πασχόντων, η κυστική ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.

​

​

Κληρονομικότητα

​

Η κυστική ίνωση κληρονομείται. Ένα παιδί μπορεί να προσβληθεί από τη νόσο, μόνο αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς ενός γονιδίου. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί λοιπόν ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχουν πιθανότητες 25% να πάσχει από τη νόσο ενώ στην περίπτωση που και οι δύο γονείς πάσχουν, κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν και αυτά. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα-φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.

​

​

Συμπτώματα

​

Η κυστική ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό , το γαστρεντερικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Χαρακτηριστικό της νόσου όπως προαναφέρθηκε είναι η εμφάνιση παχύρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες και οδηγώντας τελικά στο θάνατο.

​

Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα.

 

​

Θεραπεία

​

Η θεραπευτική αγωγή είναι καθημερινή και συστηματική και απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία από τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Όσον αφορά τους πνεύμονες, αποσκοπεί στην προσπάθεια να καθαρίσουν οι αεραγωγοί από την παχύρρευστη βλέννη και σε δεύτερο χρόνο στην αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων. Κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής. Για ασθενείς με κυστική ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών κυμαίνεται από 35 έως 40 έτη. Δυστυχώς στην Ελλάδα είναι χαμηλότερο γύρω στα 20 με 25 έτη.

 

 

Πρόληψη

​

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την κυστική ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Συνιστάται λοιπόν ο μοριακός γενετικός έλεγχος της κυστικής ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια (συνήθως ελέγχεται πρώτα η μητέρα), πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια αυτής. Η εξέταση είναι απλή, με λήψη αίματος ή σάλιου. Εάν βρεθεί ότι η μητέρα είναι φορέας, τότε ακολουθεί και η αξέταση του πατέρα. Έτσι, εάν και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς, μπορεί να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και η δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης.